Turner Sendromu nedir?

Turner sendromu (TS) veya şu isimlerle bilindiği gibi: (gonadotropik disgenezi, sendrom 45, sendrom X veya Ulrich-Turner sendromu), embriyonik dönemde ortaya çıkan ve dişilerin gelişimini etkileyen kromozomal bir bozukluktur. özel. Turner sendromu olmayan normal bebekler genellikle ikisi cinsiyet kromozomu olan 46 kromozomla doğarlar. Erkek çocuk X kromozomunu annesinden, Y kromozomunu babasından alır. Bir kız bebek, biri annesinden diğeri babasından olmak üzere iki X kromozomu alır. Turner sendromlu kadınların yalnızca bir X kromozomu veya bir veya iki anormal X kromozomu vardır.

Bu sendromun en yaygın özelliği, 5 yaşında belirgin şekilde ortaya çıkan boy kısalığıdır . Bu kromozomal anormallikten etkilenen fetüslerin yaklaşık % 98’i genellikle düşük olur, ancak doğan çocukların da bebeklik döneminde ölme olasılığı daha yüksektir ve hayatta kalırlarsa yaşamlarının başından itibaren fiziksel ve zihinsel gelişim açısından sorunlar yaşarlar.

Turner Sendromunun Belirtileri

Turner sendromu, vücudun genel görünümünü etkileyen ve şu şekilde özetlenen bir grup semptomu içerir:

• kısa boy
• Yumurtalık yetmezliği veya yumurtalık fonksiyonunun erken kaybı ve dolayısıyla kısırlık.
• Doğuştan kalp kusurları.
• Pulmoner arter tıkanıklığı .
• Böbrek anomalisi.
• zeka geriliği
• İşitme sorunları.
• Sarkık göz kapakları da dahil olmak üzere gözlerin anormal şekli.
• İskelet anormallikleri.
• yüksek tansiyon
• görüş problemleri;
• Çeşitli otoimmün hastalıklarla enfeksiyon.
• göğüs genişliği.
• Çene ve ağız deformiteleri.
• Başın arkasında düşük saç büyüme çizgisi
• Meme uçları arasındaki aşırı mesafe.
• Boyun ve omuzlar arasında sarkan deri.

Turner sendromunun teşhisi

Bu bozukluğun belirtileri genellikle bir çocuğun yaşamının ilk yıllarında ortaya çıksa da, bazı kızlarda normal ergenlik döneminden sonra da ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, Turner sendromu, birçok kromozomal bozukluk gibi, etkilenen kızın yaşamının farklı aşamalarında, yani fetal evre, bebeklik, erken çocukluk ve yetişkinlik döneminde teşhis edilebilir.

Turner sendromu hakkında sık sorulan sorular

Herkesin kaçınmaya çalıştığı endişe verici komplikasyonları nedeniyle bu sendrom hakkında birçok soru ortaya çıkıyor. Bu sorulardan en öne çıkanları:

 Turner Sendromu kalıtsal mı?

Araştırma ve Araştırma Merkezlerine göre, Turner sendromu hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir mutasyon olduğu için, nadir durumlar dışında genetik faktörlerin ve aile hekimliği öyküsünün bu bozuklukların ortaya çıkmasında rol oynamadığı bulundu. Yani bu kromozomal bozukluk herhangi bir bireyin başına gelebilir. Bununla birlikte, onu kontrol etmenin tek yolu, onu tespit etmek için hamilelik sırasında testler yapmaktır.

Turner sendromu erkekleri etkiler mi?

Hayır… Bu hastalık sadece kadınlarda yaygındır.

Turner sendromu ne kadar yaygındır?

Dünyada her 2500 doğumda bir kız çocuğu bu durumla doğmaktadır.Kadınlarda en sık görülen cinsiyet kromozomu anormalliğidir. Ancak, daha fazla hamileliği etkilemesi muhtemeldir, bu da uzun sürmeyebilir.

Turner Sendromu Önlenebilir mi?

Turner sendromunu önleyemezsiniz. Rastgele bir hata nedeniyle eksik veya eksik bir X kromozomu olduğunda ortaya çıkan doğuştan gelen bir sorundur. Ebeveynler bu hatanın oluşmasını önlemek için hiçbir şey yapamazlar.

İleri yaştaki hamilelik Turner sendromlu bebeğe neden olur mu?

Hayır, Turner sendromlu kız bebek sahibi olma şansı annenin yaşıyla birlikte artmaz.

Turner sendromlu bir kadın hamile kalabilir mi?

Turner sendromlu kadınlar genellikle kısırdır, yani hamile kalamazlar. Ancak bazı kadınlar özel dölleme teknikleri kullanarak hamile kalabilirler.